“罕见病综合防控”长沙模式:探索罕见病新型综合防控体系-凯发k8网页登录

“罕见病综合防控”长沙模式:探索罕见病新型综合防控体系
来源:中国网财经 发布时间:2023-09-12 10:42:05

中国网9月11日讯 日前在“第十二届中国罕见病高峰论坛”上,长沙市卫健委主任刘激扬表示,2021年,长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”,以“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的长沙模式为基础,探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。

通过从婚检和孕检人群入手,达到生育人群全覆盖的目的,并通过培训社区工作人员高效识别罕见病高风险人群。

据了解,在长沙市政府的领导支持下,该项目由中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇团队带头执行。截至2023年8月31日,该项目的数据显示,已进行家系调查96220家,提供遗传咨询6299对,确定高风险人群1761对,进行遗传学检测1560家,其中检测阳性家庭686家。此外,生殖干预方面共进行了486对,包括胚胎植入前遗传学诊断284家,已妊娠108个;产前诊断202家,发现胎儿异常引产(避免出生缺陷)8例。

刘激扬称,罕见病是一项全人类面临的共同医学挑战,需要各方共同努力。“呼吁各位专家学者、社会各界人士积极参与到罕见病各方面的事业中来,共同为罕见病患者提供更好的医疗保障和关爱。”

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出,罕见病可防可控,但它是一场全民参与的“持久战”,需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育和基层妇幼机构的认知和筛查水平。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈认为,虽然目前已经取得一些成绩,但仍需要进一步在党和政府相关部门的带领下,发挥各界的力量,携手聚力,凝结成网,才能取得更大成绩。

据介绍,2019年起,由湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院和中信湘雅爱心助孕基金会联合设立的“无罕之路”项目持续推进,这是一个积极阻断遗传性罕见病生殖传递的助孕资助项目。获得资助者将在中信湘雅生殖与遗传专科医院完成“胚胎植入前遗传学检测(pgt)”助孕方案后,获得一个助孕周期40%治疗费用的资助,最高额度3万元。截至2023年8月,无罕之路项目成功申请169人,覆盖20个省份,90种遗传性罕见疾病,已支付爱心款131人,合计金额327万余元。其中,75人在资助周期成功妊娠,46人已生育“无罕”宝宝。

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